Онкогенетика
Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР
Высокоточный генетический тест на определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР
Мутации BRCA1 и BRCA2 являются фактором риска возникновения рака молочных желёз и яичников. Это не означает, что со стопроцентной вероятностью, что какой-либо из этих видов новообразований разовьётся у носителя патогенных изменений в упомянутых генах.
Breast Cancer Linkage Consortium утверждают, что риск заболевания в старческом возрасте раком молочной железы (РМЖ) при наличии мутаций увеличивается до 85%, причём те пациенты, имеющие изменения в гене BRCA1, подвержены более агрессивному воздействию злокачественной опухоли на их организм и имеют менее благоприятный исход. При адекватно подобранной тактике лечения выживаемость при РМЖ составляет в среднем около пяти лет. Но не все заболевшие доживают до этой отметки, а процент тех, кому удаётся это сделать, колеблется на уровне 75%.
Как писалось ранее, вовсе не обязательно, чтобы при наличии мутаций BRCA1 и BRCA2, развился именно рак молочной железы. Также изменения в этих генах может свидетельствовать о предрасположенности к появлению новообразований и иных локализаций, таких как толстая кишка, поджелудочная железа, яичники и эндометрий матки, желудок, желчные протоки, мочевой пузырь и даже кожа (меланома).
Как подготовиться:
Ничего особо сложного в прохождении данной процедуры нет. Достаточно сдать венозную кровь с ЭДТА в количестве 3-4 мл. В какой-либо особой подготовки в этом случае нет необходимости. Лучше иметь при себе направление или выписки от лечащего врача для четкого формулирования запроса.
Сдать можно в любом городе России, на базе генетической лаборатории Медикал Геномикс предоставляется возможность доставлять материл исследования из любой точки России и дружественных стран, таких как Белоруссия и Казахстан.
Расшифровка результатов:
В заключении после окончания процесса отображаются названия исследуемых генов, а напротив них пометка о наличии или отсутствии мутаций.
Вот те 8 изменений гена, которые чаще всего выявляются в мутированных генах BRCA1 и BRCA2: 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA, 6174delT
Метод исследования:
Проводится при помощи исследования участков ДНК, где содержатся данные гены с использованием ПЦР (полимеразной цепной реакции). Таким образом, происходит сравнение участков нормального гена и мутированного, путём достраивания цепочки. При изменённой структуре, молекула ДНК в исследуемой молекуле в месте мутации будет иметь иной генетический набор, нежели в той, которая является исходной молекулой. При этом выявление отклонений происходит с 99% вероятностью.
Ограничение состоит в том, что метод специфичен относительно исследования на патологические изменения конкретных генов и не позволят определить нарушения иных участков общей цепи.
Вероятность:
99,999%
Материал:
венозная кровь
Срок:
5 рабочих дней
Цена:
6 900
Картинка для анонса:
Детальное описание:
Мутации BRCA1 и BRCA2 являются фактором риска возникновения рака молочных желёз и яичников. Это не означает, что со стопроцентной вероятностью, что какой-либо из этих видов новообразований разовьётся у носителя патогенных изменений в упомянутых генах.
Breast Cancer Linkage Consortium утверждают, что риск заболевания в старческом возрасте раком молочной железы (РМЖ) при наличии мутаций увеличивается до 85%, причём те пациенты, имеющие изменения в гене BRCA1, подвержены более агрессивному воздействию злокачественной опухоли на их организм и имеют менее благоприятный исход. При адекватно подобранной тактике лечения выживаемость при РМЖ составляет в среднем около пяти лет. Но не все заболевшие доживают до этой отметки, а процент тех, кому удаётся это сделать, колеблется на уровне 75%.
Как писалось ранее, вовсе не обязательно, чтобы при наличии мутаций BRCA1 и BRCA2, развился именно рак молочной железы. Также изменения в этих генах может свидетельствовать о предрасположенности к появлению новообразований и иных локализаций, таких как толстая кишка, поджелудочная железа, яичники и эндометрий матки, желудок, желчные протоки, мочевой пузырь и даже кожа (меланома).